8号染色体组装揭示新基因,疾病风险

本周在自然界中报道了人类8号染色体的完整组装。虽然在外面这个染色体看起来很典型生命科学,既不短也不长或独特,但它的DNA含量和排列对灵长类动物和人类进化,在一些免疫和发育障碍,并且通常在染色体测序的结构和功能上。

这种线性组装是人类常染色体的首次-一种不参与性别决定的染色体。8号染色体的整个序列是146259671个碱基。完成的组装填补了当前参考基因组缺失的300多万个碱基的空白。

Nature论文的标题是“完整8号染色体的结构,功能和进化”。

8号染色体的几个有趣特征之一是一个快速发展的区域,与其他人类基因组相比,人类和类似人类的物种的突变率似乎**加快。

虽然8号染色体为进化和人类生物学提供了一些见解,但研究人员指出,要获得更全面的图像,必须完整组装所有人类染色体。

一个由8号染色体组装和分析组成的国际科学家团队。该论文的主要作者是西雅图华盛顿大学医学院基因组科学博士后Glennis Logsdon。高级作者是Evan Eichler,教授西澳大学医学院基因组科学与霍华德休斯医学研究所调查员。他的小组以开发更好的DNA测序方法和分析突变趋势而著称,这对于灵长类动物进化和神经系统疾病的研究可能很重要。

除了人类8号染色体的组装,项目研究人员还创建了染色体腰部、着丝粒、黑猩猩或黑猩猩连接位点的高质量草图组装数据使科学家们开始绘制过去2500万年中8号染色体着丝粒的进化历史。

研究人员几乎就像检查地质地点的深度一样,在分子尺度上观察到这种着丝粒结构如何从类人猿祖先演化而来的分层镜像对称性。更古老的零件被推向外围,类似于在工厂生产线中间为新材料腾出空间。

参与8号染色体组装项目的其他研究机构包括国家癌症研究所的开发治疗处,意大利巴里大学国家人类基因组研究所的基因组信息学部门;圣彼得堡算法生物学中心国立大学,俄罗斯;加州大学圣地亚哥分校,圣路易斯华盛顿大学,匹兹堡大学霍华德休斯医学研究所和加州大学圣克鲁斯分校。数据也通过牛津纳米孔技术和太平洋生物科学长读序列生成,以解决端粒到端粒或端对端的差距,染色体的组装。

许多科学家早期的研究指出,8号染色体区域在大脑的正常形成以及一些发育变异中都很重要,如头部较小或颅骨和面部差异。这条染色体上的突变也牵涉到一些心脏缺陷,某些形式的癌症,过早衰老综合症,免疫反应以及免疫疾病,例如牛皮癣和克罗恩氏病。

然而,直到最近才尝试对这条染色体和大多数其他人类染色体进行完整测序,因为尚未获得穿越大面积重复和相同重复序列的技术和方法。例如,从短时间读取DNA,将非常困难。

8号染色体组装的成就得益于长读技术的进步,以及来自葡萄胎的DNA材料的可用性。这些是胎盘中罕见的异常生长。例如,第8号染色体的完整测序现在提供的信息可能会增进人们对染色体DNA特定部分易患某些形式的发育迟缓,脑和心脏畸形以及自身免疫问题的微缺失的理解。

研究人员还能够获得有关8号染色体部分的更多信息,该部分包含人类中最大的拷贝数变异性。重复单位可以从53到326份不等。

随着8号染色体装配的完成,研究人员期待世界科学界完成其他人类染色体装配,并将所学到的知识应用于人类基因组测序的进一步研究面临新的挑战。

资料来源:华盛顿大学

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