白化病可以做俄罗斯试管婴儿吗
白化病是一种遗传性疾病,对于患有该病的夫妇而言,所生育的后代也有可能是白化病患者。因此,白化病患者想要生育健康后代是比较困难的,那么,白化病可以做俄罗斯试管婴儿吗?下面我们就来看看该问题的**。
白化病概述白化病(Albinism)是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性疾病,属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
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1、病因黑色素细胞存在于人体的皮肤、头发和眼部,可以产生黑色素。黑色素的生成过程受到一系列基因的调控,当其中的某个基因发生突变,就可能引发白化病。
2、分类白化病可分为两大群,一为较常见的眼皮肤白化病,机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别:
1)眼白化病(OA):病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状;
2)眼皮肤白化病(OCA):除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏;
3)白化病相关综合征:病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansk,-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。
白化病遗传方式
3、临床表现白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡**。由于缺乏黑色素的保护,
患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎,并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌;眼部为呈虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 4、治疗目前药物治疗无效,仅能通过物理方法,尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
5、预防白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生。
白化病可以做俄罗斯试管婴儿吗答:可以的。
据悉,如果夫妻双方同时患有相同类型的白化病,其所生育的后代都将是白化病患者。如果只是夫妻一方患有白化病,而后代是否会患病主要取决于配偶是否也携带有相同的异常基因。
如果配偶没有携带相同的异常基因,那么后代是不会患病的,如果配偶携带有相同的异常基因,那么他们的后代将会有50%的几率患有白化病。
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由于白化病属于家族遗传性疾病,想要生育健康后代是比较困难的,而借助辅助生殖技术或产前基因诊断进行生育是当下较为简便、有效的预防出生缺陷的方法。
目前,俄罗斯第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术可以诊断染色体疾病以及100多种单基因遗传疾病,其中就包括白化病以及唐氏综合征、血友病等。
俄罗斯第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)主要是在胚胎植入前,取其细胞进行基因检测和遗传物质分析,进而剔除异常胚胎,筛选健康胚胎进行移植,就可以有效避免白化病传递给后代。
注:白化病不能彻底治愈,对患有白化病或者携带白化病致病基因的夫妻而言,如有生育需求,一定要做好遗传咨询和产前诊断,以避免生出白化病患儿。
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相关疑问Q:白化病能活多久?
A:白化病患者如无其他先天性畸形,一般不影响寿命。主要是外表特殊如皮肤、毛发发白、视力低下,但其他生活能力及智力与正常人相同,所以寿命一般和正常人无异。
Q:白化病的遗传方式是什么?
A:白化病是因近亲结婚所引起,为常染色体隐性遗传方式。其遗传特点有以下几种:
1)如果两个患白化病的病人结婚,他们的子女都将患白化病。从优生学上来说这种情况应禁止婚配。??
2)白化病人同正常人结婚,他们的子女不表现病态,但在体内都带有白化病的基因。??
3)夫妇两人均带有白化病基因,所生的子女中有1/4的可能是白化病患者,有1/2的可能不表现症状,但实际上是白化病基因的携带者,有1/4的可能为正常孩子。